유전자 전체를 분석하는 DNA유전체 분석은 질병 예측이 가능하다.
이로 인해 임산부들의 산전검사와 유전성암 또는 희귀병, 난치병 검사 등으로 질병에 대한 사전 예방을 할 수 있게됐다.
하지만 우리나라의 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’ 규제로 해외기업에 분석을 맡기는 사례가 계속되다 보니 개인정보를 담고 있는 DNA가 해외로 대량 유출되는 일이 발생하고있다.
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| 녹십자 지놈 연구소에서 DNA 유전체분석을 실시하고 있다.(사진제공=녹십자 지놈 연구소) |
따라서 예방의학 정착에 중요한 역할을 하는 DNA 유전체분석에 대한 이해와 DNA의 해외 정보유출에 대한 심각성에 대한 자각이 절실해 보인다.
DNA유출을 막기 위해서는 검사의뢰기관을 확인하거나 시스템이 갖춰져 있는 국내 브랜드에 맡기는 것이 좋다.
이와 관련한 자세한 내용을 조은해 녹십자 지놈 연구소장에게 알아봤다.
◇유전자 분석서비스란
지난 2005년 차세대염기서열분석기(Next Generation Sequencing, NGS)가 개발되면서 DNA 유전체 분석은 유전자 단위가 아닌 유전체(유전자 전체)를 분석하는 것이 가능해졌다.
2014년 미국에서는 5개의 회사에서 산전유전체 기형아 검사서비스를 시행하고 있으며 전 세계 확산속도로 보면 2019년 약 4조 시장으로 예측되고 있다.
산전 유전체 분석은 홍콩에서 2011년 8월에 시작되었으며 곧 이어 미국의 시쿼넘(Sequenom)이라는 회사에서 최초로 2011년 10월부터 임상 서비스를 시행하기 시작했다.
특히 NIPT (Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 태아 검사) 기술을 통해 태아의 유전자 이상 유무를 판별하거나 질병이 걸릴 확률을 분석하는데 활용된다.
NIPT검사는 자궁 안의 양수를 직접 채취하는 양수검사의 부작용과 위험성을 없애고 산모의 혈액에 포함된 태아의 DNA를 찾아 기형아 여부를 판별하기 때문에 최근 산모들 사이에서 유행처럼 번져가고 있다.
전 연령대의 임산부들이 우려하는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 태아 염색체 이상 유무를 출산 전에 알 수 있기 때문이다.
또한 유전체 분석으로 유방암, 대장암, 위암 등 유전성 암이나 루게릭병, 자폐증과 같은 유전성 희귀 난치병의 여부를 사전에 검사하고 예방해 치료효과를 높일 수도 있다.
즉, DNA를 분석하면 앞으로 자신에게 발병할 가능성이 큰 질병도 예측이 가능하다는 것이다.
◇유전자 분석방법
산전 유전체, 난치성 질환의 유전자 심층분석기술을 가지고 있는 한국은 법적인 문제로 해외에서 검사가 이뤄지고 있다.
산모들은 검사를 위해 자신의 혈액을 외국 (중국,미국)으로 보내야 한다. 그렇기 때문에 피로 하는 간단한 기형아 검사 대신에 위험한 양수검사를 시행하고 있는 것이다.
유전체 분석절차는 ‘전장 유전체 염기서열분석법 (Whole genome sequencing)’이라는 기법으로 진행한다.
고령 임산부의 경우 보통의 혈액검사와 동일하게 혈액을 채취해 모체의 혈중 내에 떠돌아다니는 태아의 DNA 조각 정보를 분석해 기형아 여부를 판정하는 방법이다.
산전 유전체 검사는 미국산부인과학회에 의해서 고위험군 산모 (35세 이상)에서 매우 유용한 검사법으로 인정받고 있으며 검사성능이 기존 검사에 비해서 매우 우수해 검사 대상이 평균 위험도를 가진 산모에까지 확산되고 있다.
난치성 질환도 연관된 유전자들을 심층분석해 정확한 진단을 한다.
◇유전자 유출 심각
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| 태아의 기형여부 판단을 위해 산모의 혈액을 체취해 검사한다. (사진제공= 녹십자 지놈 연구소) |
개인정보가 담겨있어 체계적인 관리가 필요한 국내 DNA 정보의 해외 대량 유출이 심각하다.
미국 등지에서는 NGS를 이용해 단시간에 대량의 유전자 분석 서비스를 제공하는 것이 가능한 반면 국내는 유전자 분석 서비스의 많은 제약으로 어쩔 수 없이 해외기업에 분석을 맡기고 있기 때문이다.
또한 국내는 DNA의 국외 반출에 대한 제한 규정이 없고 해외업체나 외국인은 국내법의 적용을 받지 않아 소리 없이 해외로 유출되는 정보를 막기에는 아직까지 역부족이다.
따라서 민족마다 다른 유전체 정보를 해외 업체에서 미리 확보하면 한국인을 대상으로 하는 신약개발이나 유전자 치료제 개발 등에 그 정보를 활용할 가능성이 있다.
조 소장은 “지금 상태로 가게된다면 한국은 자국민들을 대상으로 하는 연구에서 오히려 뒤쳐질 수 있다”고 우려했다.
이어 조 소장은 “DNA정보 유출사례를 막기 위해서는 국내에 NGS 기술을 보유하고 있는 유전체 분석 기관 중 신뢰도 높은 토종브랜드를 찾아 검사를 의뢰하는 것이 필수적”이며 “검사를 의뢰할 유전자 검사 기관이 어디인지 관심을 갖는 것이 필요하다”고 조언했다.
노은희 기자 selly215@viva100.com
