시선바이오, 유전성 난청검사 ‘U-TOP Hearing Loss 버전2’ 식약처 허가

유전자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 자사의 유전성 난청 선별진단 검사 제품 ‘유톱 히어링로스 유전자진단키트 버전2’(U-TOP HL Genotyping Kit v2)가 식품의약품안전처의 시판 허가를 받았다고 6일 밝혔다.

이 제품은 난청유전자 5개(OTOF, COCH, ATP1A3, MPZL2, TMC1)에 대한 11개 돌연변이를 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR) 방식으로 검사해 2시간 이내에 결과를 도출해낼 수 있다고 회사 측은 밝혔다. 2016년 1월에 나온 버전1

역시 5개 유전자(GJB2, SLC26A4, 12S rRNA, CDH23, TMPRSS3)와 11개 돌연변이를 선별해낼 수 있어 두 제품을 병용해 검사하면 고빈도로 난청을 유발하는 10가지 유전자 22종 돌연변이를 커버할 수 있다고 설명했다.

이번 허가 임상을 맡은 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수는 “한국인 난청환자 총 121명을 대상으로 한 성능 검증에서 민감도, 특이도 모두 100%의 우수한 결과를 보였다”고 전했다. 이어 “기존 버전1의 유전성 난청 선별률은 고심도 난청의 4대 주요 유전자 돌연변이를 총 80% 정도 커버하는 것으로 추산되는데 이번 버전 2 승인으로 선별률을 10%가량 더 끌어올릴 수 있게 됐다”고 밝혔다.

시선바이오는 “유톱 히어링로스 진단키트 시리즈는 인종별 유전자 빈도 차이를 감안해 한국인을 포함한 동아시아인에서 특이적으로 많이 발생하고 질환 발병과 연관성이 높은 유전자 돌연변이를 중심으로 제품을 구성했다”면서 “여러 유전자를 동시에 분석할 수 있는 다중검사법을 적용해 검사의 효율성을 높였다”고 설명했다.

특히 버전2의 OTOF, ATP1A3 유전자는 차세대 염기서열분석(NGS) 방식으로는 검출이 잘 안되는 까다로운 돌연변이를 포함하고 있어 한국인 소아 및 성인 청각신경병증의 주요 원인으로 인식되어 왔는데, 이들 유전자가 양성으로 판명된 환자가 조속히 인공와우 이식수술을 받으면 청력 회복력이 우수한 것으로 보고돼 인공와우 이식술의 시행 여부를 결정하고 예후를 예측하는데 큰 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

박희경 시선바이오 대표는 “부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 수 있다”면서 “아이뿐만 아니라 부모도 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 가능성을 미리 체크하고 대처하는 게 필요하다”고 조언했다.


송영두 기자 songzio@viva100.com